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家里人都很健康,为什么孩子会被确诊血友病?
病问医答:《家里人都很健康,为什么孩子会被确诊血友病?》
病问:你好,孩子一生下来没多久就被确诊为血友病甲,我想问的是,家族里没有人遗传患病,为什么我家孩子会得病?
医答:你好,血友病是一种伴有性隐性遗传的出血性疾病,缺乏八因子为甲型,缺乏九因子为乙型,致病基因一般都在女性的X染色体上,一般男性的性染色体是XY,而女性为XX。
一般是女方从其患病的父亲,一个X染色体,一个Y染色体处遗传而获得其带有致病基因的X染色体,但因为还有从其母亲处获得一条健康的X染色体而不发病,成为携带者。
如果母亲是携带者,女儿有一半的机会获得其中带病的X染色体成为携带者。儿子有50%的机会从携带者母亲获得其中的一条带病X染色体而得病。
根据你的描述,孩子的外公或舅舅,携带母亲的父亲或兄弟有可能是患者,但由于遗传的机率问题也不一定能找到上一代的患者。
此外也可能是由于新的突变而获得致病基因,这样就没有上一代的患者或携带者了。
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